Αχονδροπλασία

Η αχονδροπλασία είναι μια διαταραχή των οστών που οδηγεί σε νανισμό. Τα παιδιά που γεννιούνται με αχονδροπλασία έχουν συνήθως κοντά χέρια και πόδια, μεγάλο κεφάλι και κορμό μέσου μεγέθους. Είναι μικρότεροι από τους περισσότερους ανθρώπους λόγω των ανωμαλιών τους στα οστά.

Η αχονδροπλασία ξεκινά κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη, όταν ένα πρόβλημα σε ένα γονίδιο εμποδίζει το σώμα να μετατρέψει σωστά τον χόνδρο σε οστό. Η διαταραχή είναι σπάνια, εμφανίζεται μόνο σε περίπου 1 στα 10.000 μωρά που γεννιούνται. Η ύπαρξη γονέα με αχονδροπλασία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο να γεννηθεί το παιδί με τη διαταραχή, αλλά τα περισσότερα μωρά γεννιούνται από γονείς μέσου ύψους.

Οι επιπλοκές στην υγεία είναι συχνές σε μωρά και παιδιά με αχονδροπλασία, αλλά, με τακτικούς ελέγχους και ιατρική περίθαλψη,  οι περισσότερες από αυτές μπορούν να εντοπιστούν νωρίς και να αντιμετωπιστούν. Σχεδόν όλα τα παιδιά με τη διαταραχή αυτή είναι σε θέση να ζήσουν πλήρη και ενεργή ζωή.

Περιγραφή

Κατά τη διάρκεια της πρώιμης εμβρυϊκής ανάπτυξης, μεγάλο μέρος του σκελετού αποτελείται από έναν ισχυρό, εύκαμπτο ιστό σώματος που ονομάζεται χόνδρος. Καθώς το έμβρυο μεγαλώνει, αυτός ο χόνδρος γίνεται οστό. Στην αχονδροπλασία, το σώμα έχει πρόβλημα να μετατρέψει τον χόνδρο σε οστό, ειδικά στα μακριά οστά των βραχιόνων και των ποδιών. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μικρότερα οστά, κοντό ανάστημα και άλλα διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά.

Φυσικά χαρακτηριστικά

Τα φυσικά χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας παρατηρούνται συνήθως κατά τη γέννηση ή κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μεγάλο μέγεθος κεφαλιού με προεξέχον μέτωπο.
• Μια επίπεδη γέφυρα της μύτης και μικρά χαρακτηριστικά του προσώπου.
• Κοντά χέρια και πόδια, με ιδιαίτερα κοντούς άνω βραχίονες και μηρούς.
• Κάμψη στα κάτω πόδια.
• Ένας κορμός που είναι συνήθως κοντά στο μέσο όρο σε μέγεθος.
• Αδύναμος μυϊκός τόνος και χαλαρές αρθρώσεις.

Άλλα χαρακτηριστικά

Τα παιδιά με αχονδροπλασία μπορεί να έχουν από νωρίς καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ορισμένων κινητικών δεξιοτήτων. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να είναι μεγαλύτερα από το μέσο παιδί, όταν θα είναι σε θέση να καθίσουν ή να περπατήσουν μόνα τους.

Η αχονδροπλασία δεν είναι διανοητική αναπηρία. Τα παιδιά και οι ενήλικες με την συγκεκριμένη πάθηση σχεδόν πάντα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

Αιτία

Η αχονδροπλασία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στη σκελετική ανάπτυξη και εξέλιξη. Είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας αρκεί να μεταβιβάσει τη γονιδιακή μετάλλαξη, για να γεννηθεί ένα παιδί με τη διαταραχή. Είναι σύνηθες για έναν γονέα με αχονδροπλασία να έχει ένα παιδί που έχει επίσης αχονδροπλασία, καθώς υπάρχει πιθανότητα 50% να μεταδοθεί στο γονίδιο.

Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά με αχονδροπλασία γεννιούνται από γονείς μέσου ύψους. Περισσότερο από το 80 τοις εκατό των γεννήσεων της αχονδροπλασίας συμβαίνει, όταν μια τυχαία νέα μετάλλαξη εμφανίζεται στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για αυτήν την κατάσταση.

Εξέταση γιατρού

Η αχονδροπλασία διαγιγνώσκεται μερικές φορές πριν από τη γέννηση κατά τη διάρκεια ενός προγεννητικού υπερήχου. Σε αυτήν την περίπτωση, θα ήταν χρήσιμο να μιλήσετε με έναν παιδιατρικό ορθοπεδικό χειρουργό προτού γεννηθεί το μωρό σας, για να μάθετε περισσότερα σχετικά με την κατάσταση και πώς μπορεί να επηρεάσει την υγεία του μωρού σας.

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση μετά τη γέννηση, ο γιατρός σας θα λάβει ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό, θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα χρησιμοποιήσει ακτινογραφίες και άλλες μελέτες απεικόνισης.

Θεραπευτική αγωγή

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την αχονδροπλασία. Αντ’ αυτού, ο γιατρός σας θα επικεντρωθεί στη θεραπεία τυχόν προβλημάτων ή επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από την πάθηση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υδροκεφαλία (περίσσεια υγρού γύρω από τον εγκέφαλο). Αυτή η σπάνια κατάσταση μπορεί να κάνει το κεφάλι του μωρού σας να φαίνεται πολύ μεγάλο ή πρησμένο. Για να αναγνωρίσει τον υδροκεφαλία νωρίς, ο γιατρός σας θα κάνει μετρήσεις του κεφαλιού κατά τη διάρκεια του ελέγχου του μωρού σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί η τοποθέτηση μιας διακλάδωσης για την αποστράγγιση του υπερβολικού υγρού.
• Προβλήματα αυτιών, μύτης και λαιμού. Οι διαφορές στο πώς αναπτύσσονται τα οστά τους, κάνουν τα παιδιά με αχονδροπλασία να έχουν περισσότερες πιθανότητες για:
  -Συχνές λοιμώξεις των αυτιών, με αποτέλεσμα τον κίνδυνο απώλειας ακοής
  -Αποφρακτική άπνοια ύπνου (διακοπή της αναπνοής για σύντομα χρονικά διαστήματα)
  -Συσσώρευση δοντιών.
• Παχυσαρκία. Τα παιδιά και οι ενήλικες με αχονδροπλασία είναι πιο πιθανό να είναι υπέρβαροι ή παχύσαρκοι, γεγονός που μπορεί να επιδεινώσει άλλες επιπλοκές της κατάστασης, όπως άπνοια ύπνου και προβλήματα στην πλάτη. Οι γονείς μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου αύξησης του βάρους διαμορφώνοντας τις υγιεινές διατροφικές συνήθειες και τις συνήθειες άσκησης από νεαρή ηλικία.

Μυοσκελετικές επιπλοκές

Είναι επίσης κοινό για τα μωρά και τα παιδιά με αχονδροπλασία να παρουσιάζουν ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος, που επηρεάζουν τη σπονδυλική στήλη και τα άκρα. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

Συμπίεση του άνω άκρου του νωτιαίου μυελού. Σε μωρά με αχονδροπλασία, το άνοιγμα στη βάση του κρανίου μέσω του οποίου διέρχεται το εγκεφαλικό στέλεχος και ο νωτιαίος μυελός (foramen magnum), είναι συχνά πολύ στενό. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συμπίεση του άνω άκρου του νωτιαίου μυελού, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία και αναπνευστικά προβλήματα. Για μικρό αριθμό μωρών με αχονδροπλασία, αυτή η συμπίεση του νωτιαίου μυελού μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή τους.

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μαγνητική ή αξονική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης του μωρού σας, για να ελέγξει το μέγεθος του ανοίγματος στη βάση του κρανίου. Εάν είναι πολύ στενό, μπορεί να παραπεμφθείτε σε έναν νευροχειρουργό, ο οποίος μπορεί να εκτελέσει μία χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται «αποσυμπίεση», για να κάνει περισσότερο χώρο για το νωτιαίο μυελό, ώστε να περάσει από το άνοιγμα στο κρανίο.

Σπονδυλική στένωση. Η σπονδυλική στένωση είναι μια κατάσταση που προκαλεί πόνο, μούδιασμα και αδυναμία στα πόδια. Η κατάσταση αναπτύσσεται όταν ο χώρος γύρω από τον νωτιαίο μυελό είναι πολύ μικρός, ασκώντας πίεση στον νωτιαίο μυελό και στις ρίζες του νωτιαίου νεύρου. Λόγω των διαφορών στον τρόπο σχηματισμού των οστών (σπονδύλων) στη σπονδυλική στήλη τους, η σπονδυλική στένωση είναι συχνή τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες με αχονδροπλασία.

Τα ήπια συμπτώματα της στένωσης της σπονδυλικής στήλης συχνά βελτιώνονται με ανάπαυση, φάρμακα για τον πόνο και αλλαγή στις δραστηριότητες. Οι ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα μπορεί να χρειαστούν χειρουργική αποσυμπίεση, για να κάνουν περισσότερο χώρο για τον νωτιαίο μυελό και τα νεύρα, ακολουθούμενη από μια διαδικασία για την τήξη των οστών στη σπονδυλική στήλη.

Κύφωση. Η κύφωση αναφέρεται σε υπερβολική στρογγυλότητα ή καμπούρα στην πλάτη. Επειδή έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο και χαλαρές αρθρώσεις, είναι συνηθισμένο στα μωρά με αχονδροπλασία να αναπτύξουν κύφωση. Η κατάσταση συνήθως εξαφανίζεται, όταν αρχίζουν να περπατούν και οι μύες τους γίνονται πιο δυνατοί.

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει τακτικές ακτινογραφίες, για να δει εάν η στρογγυλότητα στην πλάτη του παιδιού σας μεγαλώνει, είναι μικρότερη ή παραμένει η ίδια. Τα παιδιά, που δεν ξεπερνούν την στρογγυλότητα, μπορεί να χρειαστεί να φορέσουν ένα πίσω στήριγμα για να την αποτρέψουν από το να μεγαλώσει ή, να κάνουν χειρουργική επέμβαση για να το διορθώσουν.

Κεκλιμένα πόδια. Τα κεκλιμένα πόδια (κυρίως κάτω από τα γόνατα) μπορούν να προκαλέσουν πόνο και προβλήματα με το περπάτημα σε παιδιά που έχουν αχονδροπλασία. Εάν το παιδί σας έχει επίσης χαλαρές αρθρώσεις, αυτό μπορεί να επιδεινώσει τα συγκεκριμένα συμπτώματα. Για μεγάλη κλίση και σημαντικό πόνο στο γόνατο, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μία από τις δύο χειρουργικές επεμβάσεις για να ισιώσει τα οστά στο πόδι:

• Κατευθυνόμενη ανάπτυξη. Αυτή η διαδικασία σταματά προσωρινά την ανάπτυξη από τη μία πλευρά του οστού, η οποία δίνει στην άλλη πλευρά την ευκαιρία να καλύψει τη διαφορά. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, το οστό ισιώνει με την πάροδο του χρόνου.
• Οστεοτομία. Σε αυτή τη διαδικασία, το καμπύλο κόκκαλο κόβεται και ευθυγραμμίζεται εκ νέου ώστε να είναι ίσιο. Το οστό συγκρατείται στη θέση του, ενώ θεραπεύεται είτε με πλάκα και βίδες, είτε με εξωτερικό σταθεροποιητή (ένα μεταλλικό πλαίσιο που είναι τοποθετημένο στο εξωτερικό του ποδιού και συγκρατείται στη θέση του με μεταλλικά σύρματα και καρφιά).

Περιορισμένο εύρος κίνησης στους αγκώνες. Μερικά παιδιά με αχονδροπλασία μπορεί να δυσκολεύονται να ισιώσουν τους αγκώνες τους. Ωστόσο, αυτό συνήθως δεν επηρεάζει την καθημερινή δραστηριότητα. Εάν προκύψουν προβλήματα με την περιποίηση, την αυτοεξυπηρέτηση ή άλλες καθημερινές δραστηριότητες, υπάρχουν βοηθητικές συσκευές που μπορούν να τα βοηθήσουν. Σπάνια απαιτείται χειρουργική επέμβαση για περιορισμούς κίνησης.

Ζώντας με την Αχονδροπλασία

Υπάρχει μια μικρή αύξηση στα ποσοστά θνησιμότητας σε πολύ μικρά παιδιά με αχονδροπλασία, αλλά, μόλις περάσει αυτή η πρώιμη περίοδος, το προσδόκιμο ζωής τους είναι το ίδιο με κάθε άλλο παιδί. Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει την καλύτερη δυνατή ζωή από την αρχή, πηγαίνοντάς το σε όλες τις εξετάσεις και τα ετήσια ραντεβού. Αυτές οι επισκέψεις δίνουν στον γιατρό σας την ευκαιρία να εντοπίσει και να αντιμετωπίσει τυχόν πιθανές επιπλοκές της αχονδροπλασίας από νωρίς, ώστε το παιδί σας να μπορεί να ευημερήσει. Σας δίνουν επίσης την ευκαιρία να μοιραστείτε τυχόν ερωτήσεις ή ανησυχίες που μπορεί να έχετε σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας.

Επειδή τα παιδιά με αχονδροπλασία θα αντιμετωπίσουν πολλές κοινωνικές και σωματικές προκλήσεις, είναι σημαντικό να τα βοηθήσουμε να συναντήσουν άλλα παιδιά με την ίδια διαταραχή που μπορούν να προσφέρουν φιλία, υποστήριξη και συμβουλές.